Sindromul Lynch – riscul de cancer moștenit din familie

Ce este sindromul Lynch?

Sindromul Lynch, cunoscut și sub denumirea de sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), este cel mai frecvent sindrom ereditar care se manifestă prin cancere transmise în familie. Persoanele cu sindrom Lynch au risc mai mare de a dezvolta timpuriu cancer (înainte de vârsta de 50 de ani), în special cancer de colon și rect, dar și alte tipuri de cancer: cancer de endometru, cancer hepatic, cancer gastric, cancer de intestin subțire, cancer ovarian, cancere ale tractului urinar, ale creierului (glioblastom) și ale pielii (melanom).

De ce este important diagnosticul precoce?

Diagnosticarea sindromului Lynch ajută atât pacienții care au cancer, cât și membrii familiei, pentru că riscul de cancer poate fi scăzut prin screening, monitorizare și în anumite cazuri prin chirurgie preventivă.

Sindromul Lynch are un model de transmitere ereditară autozomal dominant, ceea ce înseamnă că un părinte cu acest sindrom poate transmite la fiecare din copiii săi mutația cu o probabilitate de 50%.

Atunci când o persoană cu cancer este diagnosticată cu sindrom Lynch, este foarte important ca membrii familiei să se testeze cât mai devreme pentru aceasta afecțiune. Persoanele cu sindrom Lynch dezvoltă un cancer mult mai rapid decât alte persoane, deoarece defectul genetic responsabil de sindrom Lynch accelerează transformarea celulelor displazice în carcinoame. Astfel, dacă, în populația generală, acest proces durează între 10 și 20 de ani, în cazul sindromului Lynch, un cancer se poate dezvolta în 1-3 ani.

Testul de instabilitate microsatelitară

Testarea genetică pentru sindromul Lynch ar trebui să intre în rutină pentru toate persoanele care suferă de cancer și care prezintă instabilitate microsatelitară la nivel tumoral, indiferent de antecedentele familiale și de tipul de cancer.

Testarea genetică pentru sindrom Lynch

Testarea genetică se recomandă persoanelor care au în familie mai multe rude de gradul I (mamă, tată, surori, frați, copii) cu cancer, multe rude dintr-o parte a familiei care au avut același tip de cancer, rude care au dezvoltat cancer la vârste tinere, o mutație genetică deja cunoscută la unul sau mai mulți membri ai familiei care au efectuat deja teste genetice.

Ce trebuie sa facă persoanele care au sindrom Lynch?

Nu toți cei cu sindrom Lynch vor dezvolta cancer colorectal sau alt tip de cancer. Este însă foarte important să se reducă factorii de risc cancerigeni (fumat, alcool, sedentarism, stres, obezitate etc.) și să se efectueze periodic toate investigațiile recomandate de medic.