Porfirie – deficit enzimatic cu consecinte

Porfirie – deficit enzimatic cu consecinte

Porfiria este o boala metabolica relativ rara cu diferite manifestari. Afectiunea poate decurge acut sau cronic, cu simptome minore sau deosebit de grave, afectand diferite organe, fapt care ingreuneaza diagnosticarea. Articolul de fata va descrie o parte din cauzele, simptomele, si tratamentul porfiriei.

Pe cat de diferite sunt formele de porfirie, toate au un aspect in comun, si anume o tulburare in formarea porfirinelor. Porfirinele sunt compusi chimici, in special cu metale. Sunt responsabile pentru culoarea proteinelor, spre exemplu clorofila verde din plante, culoarea rosie a celulelor rosii si a muschilor.

Porfirinele reprezinta o parte importanta a organismului uman si animal, unde sunt descompusi in ficat, in etape intermediare, conferind sucului biliar culoarea verde. In procesul de descompunere sunt implicate mai multe enzime, in special in maduva osoasa si in ficat. Daca anumite enzime sunt disponibile in cantitati insuficiente, procesul este afectat. Un astfel de defect enzimatic poate fi mostenit sau dobandit (spre exemplu prin intoxicatii cu plumb).

Forme posibile

Clasificarile sunt variate si difera in functie de criterii. Astfel, pot fi deosebite in functie de origine (forma ereditara), de locul formarii enzimei (maduva- ficat) si de evolutie (acut –cronic). In functie de punctul in care se formeaza enzimele afectate, se disting urmatoarele forme

  • Forma eritropoetica (tulburare in maduva osoasa)
  • Forma hepatica (tulburare in celulele hepatice)
  • O combinatie a celor doua (forma eritrohepatica).

Daca, spre exemplu, este afectata formarea de celule rosii sau de proteine musculare, concentratia de porfirine din sange creste. Acestea se depun cel mai des in piele si in alte tesuturi pe care le distrug. Concentratia poate creste si in urina si scaun.

Manifestarea bolii

Simptomele depind de enzimele care sunt afectate. Formele difera intre cele cu debut spontan (porfirie acuta) si cele cu evolutie cronica (porfirie cronica).

Forma acuta a porfiriei este insotita de dureri abdominale, de probleme ale sistemului circulator, tulburari neurologice si psihice, precum depresia. Porfiria cronica se caracterizeaza prin modificari la nivelul pielii atunci cand este expusa la lumina.

Prezentarea a doua forme importante:

Printre cele mai frecvente forme intalnite se numarar

  • Porphyria cutanea tarda (Porfiria cutanata tardiva /PCT), forma cronica, cel mai probabil dobandita ereditar. Printre cele mai frecvente simptome se numara formarea de basici la expunerea pielii la lumina, in special pe maini si ceafa. Se observa o pigmentare si o pilozitate accentuata. De regula, este afectata si functia hepatica iar urina eliminataare o culoare mai inchisa.
  • Porphyria acuta intermittens (Porfiria acuta intermitenta/AIP) este o forma dobandita ereditar, foarte severa. Se manifesta inca din primii ani de viata. Anumiti factori precum infectiile si medicamentele, dar si stresul, alcoolul si inanitia pot provoca debuturi acute. Simptomele sunt variate, de la colici, stari de greata, varsaturi, febra, tulburari de ritm cardiac, hipertensiune la modificari de natura neurologica precum paralizii, tulburari de perceptie si cunostinta. Sunt posibile si paralizii respiratorii, de aceea in cazul unui atac acut, pacientul trebuie tratat intr-o sectie de terapie intensiva. Si in cazul acestei formei, culoare urinei este foarte inchisa.

Diagnosticare

Pentru diagnosticare este hotarator istoricul bolii si tabloul clinic cu toate simptomele constatate. Diagnosticul decisiv si diferentierea intre forme este posibil prin testele de sange, de urina si de scaun si eventual a unor teste genetice.

Tratament

Indiferent de forma, cel mai important este evitarea elementelor declansatoare. In cazul formei PCT pot fi aplicate creme de protectie impotriva luminii, de exemplu. Prin administrarea de clorochina, medicament folosit pentru tratarea malariei, se poate incerca eliminarea porfiriilor din tesuturi, insa acest tratament poate fi administrat pentru un interval limitat de timp.

O alta masura terapeutica este cea a flebotomiilor. Cazurile acute sunt tratate, de regula, in sectiile de terapie intensiva, in functie de simptomele manifestate.

Evolutia bolii difera in functie de forme si in ce masura in care pot fi evitati factorii declansatori, insa indiferent de forma, porfiria este in prezent incurabila.

Produse
SALES
Baraka 450 mg capsule moi
Utilizat pentru a creste natural puterea de aparare a organismului la toate varstele.
SALES
Hepatoprotect 60 capsule
Protejeaza natural ficatul, datorita actiunii antioxidante a dozei optime de silimarina.
SALES
ABC Derm gel spumant 100 ml
Este o baza usoara de curatare care nu agreseaza pielea, respectand echilibrul acesteia.
SALES
Korill 500 mg 30 capsule moi
Uleiul de krill asigura functionarea sistemului cardiovascular, prin reglarea nivelului de colesterol si trigliceride.
SALES
Detrical 2000IU, 60 capsule filmate
Supliment alimentar ce contine Vitamina D3 si contribuie la functionarea normala a sistemului imunitar.
SALES
KidsCare Superpower shower gel & shampoo 200 ml
Linie de produse special creata pentru a ingriji pielea delicata a copiilor.
SALES
Seboradin FitoCell sampon 200 ml
Seboradin ofera solutii pentru toate tipurile de par si probleme ale scalpului.
SALES
Tonimer Lab Hipertonic spray 125 ml
Gama completa pentru sanatatea si igiena tractului respirator, destinata tuturor categoriilor de varsta.
Articole similare
Glanda tiroida si cum te poti feri de afectiunile acesteia.
Inflamatiile se numara printre afectiunile mai rare ale glandei tiroide. In spatele termenului &bdqu...
Citeste
Inamicul neiertator al memoriei, boala Alzheimer
Incepe cu cheile de la usa pe care nu le mai gasim si care apar mai tarziu in locuri neobisnuite. Ap...
Citeste
Aftele, leziuni dureroase in cavitatea bucala
Uneori este de ajuns sa ne confruntam cu o situatie stresanta, o tulburare usoara a sistemului imuni...
Citeste
Infectiile cu Mycoplasme
Mycoplasmele sunt bacterii minuscule care pot provoca o serie de boli ale tractului urogenital si al...
Citeste
Bolile degenerative ale umerilor
O durere ascuțită în centura scapulară provocată de o anumită mișcare sau neputința spontană d...
Citeste
Hernia inghinala
Cum putem recunoaste o hernie inghinala? O umflatura in zona inghinala, insotita de o durere usoara,...
Citeste