Porfirie – deficit enzimatic cu consecinte

Porfiria este o boala metabolica relativ rara cu diferite manifestari. Afectiunea poate decurge acut sau cronic, cu simptome minore sau deosebit de grave, afectand diferite organe, fapt care ingreuneaza diagnosticarea. Articolul de fata va descrie o parte din cauzele, simptomele, si tratamentul porfiriei.

Pe cat de diferite sunt formele de porfirie, toate au un aspect in comun, si anume o tulburare in formarea porfirinelor. Porfirinele sunt compusi chimici, in special cu metale. Sunt responsabile pentru culoarea proteinelor, spre exemplu clorofila verde din plante, culoarea rosie a celulelor rosii si a muschilor.

Porfirinele reprezinta o parte importanta a organismului uman si animal, unde sunt descompusi in ficat, in etape intermediare, conferind sucului biliar culoarea verde. In procesul de descompunere sunt implicate mai multe enzime, in special in maduva osoasa si in ficat. Daca anumite enzime sunt disponibile in cantitati insuficiente, procesul este afectat. Un astfel de defect enzimatic poate fi mostenit sau dobandit (spre exemplu prin intoxicatii cu plumb).

Forme posibile

Clasificarile sunt variate si difera in functie de criterii. Astfel, pot fi deosebite in functie de origine (forma ereditara), de locul formarii enzimei (maduva- ficat) si de evolutie (acut –cronic). In functie de punctul in care se formeaza enzimele afectate, se disting urmatoarele forme

• Forma eritropoetica (tulburare in maduva osoasa)
• Forma hepatica (tulburare in celulele hepatice)
• O combinatie a celor doua (forma eritrohepatica).

Daca, spre exemplu, este afectata formarea de celule rosii sau de proteine musculare, concentratia de porfirine din sange creste. Acestea se depun cel mai des in piele si in alte tesuturi pe care le distrug. Concentratia poate creste si in urina si scaun.

Manifestarea bolii

Simptomele depind de enzimele care sunt afectate. Formele difera intre cele cu debut spontan (porfirie acuta) si cele cu evolutie cronica (porfirie cronica).

Forma acuta a porfiriei este insotita de dureri abdominale, de probleme ale sistemului circulator, tulburari neurologice si psihice, precum depresia. Porfiria cronica se caracterizeaza prin modificari la nivelul pielii atunci cand este expusa la lumina.

Prezentarea a doua forme importante:

Printre cele mai frecvente forme intalnite se numarar

• Porphyria cutanea tarda (Porfiria cutanata tardiva /PCT), forma cronica, cel mai probabil dobandita ereditar. Printre cele mai frecvente simptome se numara formarea de basici la expunerea pielii la lumina, in special pe maini si ceafa. Se observa o pigmentare si o pilozitate accentuata. De regula, este afectata si functia hepatica iar urina eliminataare o culoare mai inchisa.

• Porphyria acuta intermittens (Porfiria acuta intermitenta/AIP) este o forma dobandita ereditar, foarte severa. Se manifesta inca din primii ani de viata. Anumiti factori precum infectiile si medicamentele, dar si stresul, alcoolul si inanitia pot provoca debuturi acute. Simptomele sunt variate, de la colici, stari de greata, varsaturi, febra, tulburari de ritm cardiac, hipertensiune la modificari de natura neurologica precum paralizii, tulburari de perceptie si cunostinta. Sunt posibile si paralizii respiratorii, de aceea in cazul unui atac acut, pacientul trebuie tratat intr-o sectie de terapie intensiva. Si in cazul acestei formei, culoare urinei este foarte inchisa.

Diagnosticare

Pentru diagnosticare este hotarator istoricul bolii si tabloul clinic cu toate simptomele constatate. Diagnosticul decisiv si diferentierea intre forme este posibil prin testele de sange, de urina si de scaun si eventual a unor teste genetice.

Tratament

Indiferent de forma, cel mai important este evitarea elementelor declansatoare. In cazul formei PCT pot fi aplicate creme de protectie impotriva luminii, de exemplu. Prin administrarea de clorochina, medicament folosit pentru tratarea malariei, se poate incerca eliminarea porfiriilor din tesuturi, insa acest tratament poate fi administrat pentru un interval limitat de timp.

O alta masura terapeutica este cea a flebotomiilor. Cazurile acute sunt tratate, de regula, in sectiile de terapie intensiva, in functie de simptomele manifestate.

Evolutia bolii difera in functie de forme si in ce masura in care pot fi evitati factorii declansatori, insa indiferent de forma, porfiria este in prezent incurabila.