Hemofilia – tulburarea de coagulare a sângelui

Ce este hemofilia ?

Deși hemofilia este ereditară, reușește să își ia pacienții prin surprindere. Ca urmare a unui defect genetic, lipsește substanța care permite sângelui să se coaguleze. Urmarea: plăgile nu se vindeca deoarece oprirea sângerării este aproape imposibilă. Chiar și cele mai mici leziuni pot provoca hemoragii extinse în țesuturi și articulații.

Hemofilia A și hemofilia B

Aproximativ 80% dintre pacienți sunt diagnosticați cu hemofilia A. Aceștia se confruntă cu lipsa factorului de coagulare VIII. În cazul celei de-a doua forme, hemofilia B, este afectat factorul IX. Simptomele sunt însă aceleași în cazul ambelor variante. Amploarea cronicității bolii depinde de activitatea reziduală a factorilor de coagulare. Astfel, au fost stabilite 4 grade de severitate care indică o capacitate între 0-50 procente. În cazurile extreme, pacienții se confruntă cu hemoragii incontrolabile care le pot pune viața în pericol.

Hemofilia este o boală ereditară

Hemofilia apare cu precădere în rândul bărbaților. Lipsa factorului de coagulare a sângelui este compensat, în cazul femeilor, de cel de-al doilea cromozom X. Cu toate acestea, riscul se menține pentru eventualii fii ai femeilor care suferă de hemofilie, deoarece mama rămâne conductoare. Aproximativ jumătate din pacienții bărbați moștenesc boala pe linie maternă. În cazurile mai rare, în care tatăl este pacientul cu hemofilie, iar mama este conductoare, cromozomul X defect poate transmite hemofilia și fiicei.

Cazurile și mai rare, însă și mai grave sunt cele de hemofilie dobândită. În aproximativ 1,5 cazuri dintr-un milion de persoane fără hemofilie dezvoltă spontan anticorpi împotriva propriilor factori de coagulare și astfel o hemofilie – inhibitoare. Cazurile sunt mai frecvente în rândul femeilor însărcinate și a pacientelor cu vârsta de peste 50 de ani, care suferă de o boală autoimună sau de cancer. În multe cazuri această formă rămâne nediagnosticată, iar urmările pot fi fatale pentru pacienți.

Federația Internațională a Hemofiliei apreciază prezența unui număr de 400.000 de cazuri de hemofilie la nivel mondial. Și doar în 30% dintre cazuri boala este și diagnosticată.

Hemoragii cu urmări severe

În cazul pacienților care suferă de hemofilie, hemoragiile pot apărea în oricare dintre țesuturile puternic vascularizate. Cele mai banale căzături sunt urmate de hematoame în articulații portante precum genunchi, șolduri. Copiii sunt expuși unui risc sporit între anul 1 și 2 de viață, deoarece odată cu deprinderea mersului, căzăturile sunt la ordinea zilei. Leziunile sunt însoțite de dureri puternice, iar în cazul unui tratament necorespunzător pot conduce la articulații deformate și chiar dizabilități.

Un risc constant sunt sângerările spontane care se ivesc parțial, fără o cauză directă, și care pot fi localizate, spre exemplu, în tractul gastro-intestinal sau creier. Sângerările spontane pot fi provocate și de intervenții chirurgicale cum ar fi extracțiile dentare.

Înlocuirea factorului de coagulare

Terapia poate consta în înlocuirea factorului VII sau IX, defect sau lipsă. Preparatele sunt administrate intravenos. Dat fiind faptul că riscul leziunilor este mai sporit în cazul copiilor, aceștia sunt supuși unui tratament profilactic repetat de 3 ori/săptămână. Pacienții adulți care suferă de hemofilie primesc tratamentul de coagulare în funcție de necesități. Persoanele diagnosticate cu hemofilie beneficiază din plin de evoluția recentă a medicinii, deoarece pot alege între diferite substanțe și își pot administra tratamentul individual.

Așa-numitele preparate de plasmă sunt obținute din sângele uman. În plus, în prezent este posibilă obținerea factorului VIII prin inginerie genetică. Chiar dacă în trecut unii pacienți s-au infectat cu virusul HIV sau virusul hepatic de pe urma administrării preparatelor de plasmă, tehnologia disponibilă în prezent permite obținerea de preparate recombinate, fără viruși. Datorită posibilităților curente de tratament, pacienții cu hemofilie pot duce o viață relativ normală – desigur prin respectarea anumitor restricții: evitarea sporturilor periculoase și a eforturilor fizice extreme.