Progeria, o boală rară fatală, are acum tratament

La finalul anului 2020, Administraţia SUA pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat primul medicament ce scade riscul de deces al tinerilor cu Progeria, o boală genetică rară, ce presupune îmbătrânirea prematură a copiilor şi o speranţă de viaţă, în medie, de maxim 15 ani.

Ce este boala Progeria?

Progeria este o boalӑ multisistemică, ce apare după câteva luni de la naştere şi progresează rapid, afectând funcţionarea celulară. Boala Progeria are la bază o mutaţie genetică, din cauza căreia, cantităţi mari din proteina progerină se acumulează în membranele celulare şi duce la îmbătrânirea celulelor şi la rigidizarea prematură a vaselor sangvine. În mod normal, progerina începe să se acumuleze pe măsura înaintării fireşti în vârstă, însă copiii afectaţi de Progerie produc această proteină de la începutul vieţii şi prezintă manifestӑri precum rigiditate articulară, alopecie, îmbătrânire cutanată şi boli cardiovasculare. Toate aceste complicaţii conduc la deces prematur, ca urmare a accidentului vascular cerebral, atacului de cord sau insuficienţei cardiace.

Tratament inovativ pentru boala Progeria

Studiile efectuate timp de peste 14 ani au permis oamenilor de ştiinţă din Statele Unite ale Americii să creeze un tratament special pentru sindromul Hutchinson-Gilford și pentru anumite laminopatii progeroide, spre deosebire de tratamentele anterioare, care nu adresau boala Progeria, ci manifestările. Substanţa activă Lonafarnib, sub denumirea comercială Zokinvy, reduce riscul de deces cauzat de Progeria, putând fi administrat pacienților cu vârsta de peste un an. Zokinvy este şi primul medicament aprobat de FDA pentru aceste boli rare.

Lonafarnib este administrat oral sub formă de capsule şi previne acumularea proteinelor alterate asemănătoare în celule, însă nu are capacitatea de a bloca producţia acestora. Aşadar, tratamentul nu poate elimina boala Progeria genetică, ci îi poate întârzia evoluţia. În acelaşi timp, există o serie de efecte secundare ale medicamentului, care limitează cantitatea ce poate fi administrată.

Cele mai frecvente efecte secundare ale Zokinvy includ greață, vărsături, diaree, infecții, scăderea poftei de mâncare și oboseală. Administrarea sa este contraindicată în combinaţie cu alte medicamente, iar anumiţi pacienţi au dezvoltat anomalii ale testelor de laborator. De aceea, compania producătoare recomandă o monitorizare constantă a funcţionării organelor interne. În plus, compania a dezvoltat un program comprehensiv de susţinere a accesului la acest medicament, precum şi a pacienţilor aflaţi deja sub tratament cu Zokinvy.