Ce sunt mutațiile?

Radioactivitatea, deșeurile atomice, produsele chimice, influențe nocive ale mediului – acești termeni par să ne însoțească în toate mediile. Este vorba de o creștere a ratei mutațiilor (probabilitatea apariției unei mutații). Însă în ce constă o mutație genetică, ce fel de mutații există și sunt mutațiile întotdeauna negative? Dorim să vă oferim o scurtă prezentare în lumea genelor și a cromozomilor.

Mutația (latina: mutare = modificare) definește o modificare a materialului genetic, a genotipului. Poate fi vorba de o modificare calitativă sau cantitativă, însă și a acțiunii factorilor ereditari. Mutațiile nu sunt toate la fel. Iată cum sunt diferențiate:

Celule afectate

Mutație somatică: Este vorba de o modificare în toate celulele corpului, care nu sunt implicate în reproducere. Aceste modificări se observă în creșterea și în funcția celulelor. Acesta este procesul prin care apare cancerul, de exemplu. Această formă de mutație explică și procesul de îmbătrânire. Această modificare a materialului genetic este transmisă celulelor care se succed din propriul organism, însă nu poate fi moștenită de urmași.

Mutație generativă sau mutație în linia germinală: Mutațiile care apar în celulele germinale, așadar în ovule sau spermatozoizi pot fi transmise și urmașilor.

Aspecte structurale

Deosebim între trei tipuri de mutații:

• Mutația punctuală: Este modificată o singură gena într-un cromozom. Poate fi rezultatul unei modificări spontane sau a unei modificări provocată de mediu (schimb, eliminare sau inserție), a secvenței de bază a DNS (DNS = acid dezoxiribonucleic; formă de stocare a materialului ereditar). Există mecanisme proprii organismului prin care DNS poate fi reparat, însă sunt posibile și funcționările defectuoase.
• Mutația genomului: Modificarea numărului de seturi de cromozomi resp. de cromozomi (purtători de informații identice). Astfel, prezența de trei ori în loc de două ori a cromozomului 21 (Trisomie 21) este cunoscută sub denumirea de sindrom Down. Mutațiile genomului joacă un rol important în cultura plantelor. Profitul poate să crească prin multiplicarea seturilor de cromozomi.
• Mutația cromozomilor: Modificarea formei și structurii cromozomilor. Acestea sunt determinate, spre exemplu, de substanțe chimice sau radiație ionizantă.

Mutații și selecții, piloni ai evoluției – Teoria lui Darwin

Charles Darwin a publicat cartea "On the origin of species by means of natural selection"  /Originea speciilor prin selecție naturală în anul 1859. Aceasta conținea rezultatele studiilor sale, pe care le-a descris după cum urmează: „Selecția naturală în reproducere este factorul decisiv pentru dezvoltarea speciilor. Dat fiind faptul că numărul urmașilor este mai mare decât cel necesar pentru menținerea speciei, rezultă o luptă de concurență căreia îi fac față numai cei adaptați”.

Capacitate lingvistică datorată mutației?

Recent, oamenii de știință au raportat în revista de știință "Nature" despre existența unei gene (FOXP2), care prin mutație a făcut posibilă comunicarea umană la nivel lingvistic (Nature 418, 869 - 872).

Așadar, aceste mutații pot avea efecte pozitive dar și negative asupra perpetuării speciilor.

O mutație conduce la modificarea fenotipului (caracteristici, aspect), doar când devine relevantă pentru selecție.