Ce este simptomul Ehlers-Danlos?

Ce este simptomul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) reprezinta o tulburare genetica rara care implica un defect la nivelul tesutului conjunctiv. Tulburarea consta intr-un defect de sinteza al colagenului. Tesutul conjunctiv este prezent peste tot in organism, iar simptomele acestei tulburari variaza foarte mult. Se poate manifesta printr-o piele hiperextensibila, fragilitate cutanata, dar si rupturi la nivelul organelor interne si a vaselor. Exista sase tipuri de EDS, mai mult sau mai putin vizibile. In ceea ce priveste simptomele, diferentele dintre ele pot fi vaste. Hipermobilitatea articulatiilor, hiperextensibilitatea pielii se pot manifesta cu diferite intensitati, in functie de tipul EDS.

Tipul clasic (Tipul I si II)

Piele este foarte extensibila si fragila, prezinta hematoame, vindecare anormala a plagilor, mobilitate excesiva a articulatiilor. Pot fi afectate organe interne si vase (simptomele de tip II si in cazul tipului I, doar mai putin intens)

Tipul hipermobil (Tipul III)

Hipermobilitatea la nivelul articulatiilor, pielea mai putin afectata 

Tipul vascular (Tipul IV)

Piele subtire transparenta, predispozitie pentru hematoame, hipermobilitatea articulatiilor mici, sunt afectate organele interne si vasele 

Tipul cifoscoliotic (tipul VI)

Extensibilitate sporita a pielii, de la mediu la mare, vindecare anormala a plagilor, hipermobilitatea articulatiilor, sunt afectati ochii si organele interne 

Tipul artrocalaziei (Tipul VII A/B)

Extensibilitatea sporita a pielii (de la mic spre mediu), piele subtire, luxatii de sold, mobilitate sporita a articulatiilor 

Tipul dermatoparaxis (Tipul VII C)

Piele foarte laxa, mobilitate sporita a pielii, sunt afectate organele interne 

Diagnostic:

Diagnosticarea unei posibile tulburari  EDS este posibila printr-o biopsie a pielii, care consta din prelevarea unei probe de piele prin anestezie locala.  Se verifica astfel structura chimica a colagenului din piele. In functie de valoarea obtinuta, este stabilit tipul EDS.